Κυστική ίνωση

Στην Ελλάδα κάθε έγκυος γυναίκα ελέγχεται για το στίγμα μεσογειακής αναιμίας και δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Η ινοκυστική νόσος αποτελεί συχνή νόσο στη χώρα μας, γι’ αυτό θεωρώ σημαντικό να αναφέρω κάποιες πληροφορίες προς ενημέρωση των μέλλοντων γονέων.

Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Αναφέρεται σε μελέτες ότι στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 500.000 φορείς. Κάθε χρόνο αναφέρονται 40 – 50 νέα περιστατικά σε παιδιατρικές κλινικές της Ελλάδας.

Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Υπάρχουν γύρω στις 1500 μεταλλάξεις του γονιδίου για την κυστική ίνωση. Στην Ελλάδα έχουν βρεθεί οι 83 από αυτές τις μεταλλάξεις σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Προτείνεται και οι δύο γονείς να κάνουν έλεγχο για την πιο συχνή μετάλλαξη κυστικής ίνωσης ΔF 508. Αν κάποιος είναι θετικός γίνεται έλεγχος όλου του γονιδίου στους γονείς και σε περίπτωση που έχουν και οι δύο γονείς στίγμα στην ίδια μετάλλαξη, έλεγχος του εμβρύου.