Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Cell free fetal DNA test

• Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;

  Με τον έλεγχο αυτόν αναλύουμε ελεύθερο εμβρυικό DNA (cell free DNA) που υπάρχει στην κυκλοφορία της μητέρας. Η ανάλυση αυτή μας δίνει ενδείξεις εάν το έμβρυο έχει χαμηλές ή υψηλές πιθανότητες για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), 18 (σύνδρομο Edwards) και 13 (σύνδρομο Patau).

  Πιο ειδικά, αναγνωρίζει το 99% των εμβρύων με τρισωμία 21, το 97% με τρισωμία 18 και το 92% με τρισωμία 13.

  Με την πρόοδο της μοριακής βιολογίας, ο αριθμός των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μικροελλειπτικών συνδρόμων που ανιχνεύονται με μη επεμβατικό έλεγχο αυξάνει συνεχώς, ωστόσο η χρήση τους στην κλινική πράξη γίνεται μόνο μετά από μεγάλο αριθμό μελετών ώστε να είμαστε σίγουροι για την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων που δίνουμε στους γονείς.

• Ποια είναι η διαδικασία για να κάνω μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο;

  Ο έλεγχος αυτός μπορεί να γίνει μετά την 10^η εβδομάδα της κύησης.

  Γίνεται αρχικά ένα υπερηχογράφημα του εμβρύου ή των εμβρύων και ακολουθεί ενημέρωση των γονέων για τον έλεγχο που θα κάνουν, καθώς και έγγραφη συγκατάθεση.

  Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος γίνεται με αιμοληψία από τη μητέρα. Η ανάλυση των δειγμάτων γίνεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια μοριακής βιολογίας και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 2 εβδομάδες.

  Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος πρέπει να γίνει επεμβατική εξέταση (βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση) για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα.

• Είναι απαραίτητο να γίνουν και άλλοι έλεγχοι στο έμβρυο;

  Ιδανική περίοδος για να γίνει ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι να γίνει μετά το αναλυτικό υπερηχογράφημα του 3^ου μήνα στην 11^η με 13^η εβδομάδα της κύησης. Με το υπερηχογράφημα αυτό ελέγχεται η ανατομία του εμβρύου και οι δείκτες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που έχουμε σε αυτό το στάδιο της κύησης.
  

  • Εάν το έμβρυο έχει παθολογικά ευρήματα καλό είναι να γίνει επεμβατική εξέταση (βιοψία τροφοβλάστης).
  • Εάν είναι όλα φυσιολογικά και οι γονείς επιθυμούν να είναι πιο σίγουροι για τα συνήθη χρωμοσωμικά προβλήματα (τρισωμία 21, 18, 13), μπορεί να γίνει μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος.

  Στον 5^ο μήνα της κύησης πρέπει να γίνει ο έλεγχος β-επιπέδου για τον έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου, ακόμη και εάν ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι φυσιολογικός. Υπάρχει περίπτωση να παρατηρηθούν στο έμβρυο ευρήματα για τη διερεύνηση των οποίων  να γίνει σύσταση για επεμβατικό έλεγχο (αμνιοπαρακέντηση).

  Είναι σημαντικό να κατανοήσουν οι γονείς ότι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν μπορεί να αντικαταστήσει τα υπερηχογραφήματα 3^ου μήνα (αυχενική διαφάνεια) και 5^ου μήνα (β-επιπέδου).